1865年〜1955年
遺伝が科学になる
メンデル遺伝と染色体研究が、後にクリニックが説明することになる概念を提供した。
遺伝カウンセリングは、実験室での発見が、医学が常に治療法を持っているとは限らない段階で個人的な知識を生み出し始めたときに生まれた。この職業は、遺伝的な事実と、それとともに生きなければならない家族との間に橋を架けた。
その歴史には、最初の養成プログラム、専門職認定、ヒトゲノム計画、そして検査を日常的なものにしながら不確かな結果を増やしたシーケンシングの時代が含まれる。
始まりの場所
1940年代〜1960年代米国と英国
染色体分析と新生児スクリーニングが拡大するにつれ、医学遺伝学のクリニックは遺伝に関する助言と家族歴の調査を組み合わせ始めた。1969年にサラ・ローレンス大学が修士プログラムを創設し、遺伝学教育とカウンセリングの実践を明確に結びつけたことで、現代の職業が結晶化した。
年表
1865年メンデルが遺伝を記述
グレゴール・メンデルのエンドウ豆の実験が、後に遺伝形質を説明するのに使われる原理を確立する。
1953年DNAの構造が提唱される
ワトソンとクリックが二重らせんモデルを発表し、分子遺伝学を加速させる。
1956年ヒトの染色体数が修正される
研究者たちが、人間には通常46本の染色体があることを確立する。
1969年初の遺伝カウンセリングプログラム
サラ・ローレンス大学が遺伝カウンセリングの修士プログラムを開設する。
1975年羊水穿刺が確立される
出生前の染色体検査が、検査前後の丁寧なコミュニケーションの必要性を生む。
1982年NSGCが設立される
全米遺伝カウンセラー協会が米国で発足する。
1990年ヒトゲノム計画が始まる
国際的なプロジェクトが、ヒトの遺伝子マッピングを公共の科学的目標にする。
1993年ABGCが認定を開始
米国遺伝カウンセリング委員会が米国の認定団体になる。
2003年ヒトゲノム計画が完了
参照ヒトゲノムが研究と臨床検査を一変させる。
2012年臨床エクソームシーケンシングが拡大
広範なシーケンシングが、不確かな所見をカウンセリングの日常的な課題にする。
時代の流れ
1956年〜1968年
臨床細胞遺伝学
染色体検査が遺伝情報を病院と出生前ケアに持ち込んだ。
1969年〜1989年
名前を持つ専門職
養成プログラムと専門職団体が、カウンセリングを独立した臨床の役割にした。
1990年〜2003年
ゲノム計画
公的なシーケンシングが、予測医療と倫理への期待を高めた。
2004年〜現在
ゲノム医療
パネル検査とシーケンシングががんと希少疾患のケアに広がり、アクセスと不確実性の両方を増大させた。
この職業が置き換えた仕事
もう存在しない近隣の職業 — 吸収され、自動化され、規制で消えた。
優生学的な家族相談員
1900年頃〜1945年初期の遺伝に関する助言は、強制不妊手術を含む強圧的な優生学としばしば絡み合っていた。現代のカウンセリングは、インフォームド・コンセントと非指示性を通じてこの遺産を明確に拒絶している。
核型分析のみに頼る診断医
1956年〜2000年代何十年もの間、多くの臨床上の疑問は主に目に見える染色体分析に依存していた。分子検査とシーケンシングがこの狭い役割の多くを吸収した。
紙の家系図保管係
1960年代〜2000年代手描きの家系図はかつて唯一の実用的な記録だった。デジタル記録が媒体を変えたが、丁寧な家系図の聴取は今も不可欠だ。
この職業は、遺伝情報が決して単に技術的なものではなく、家族、未来、選択に属するという事実に応える形で生まれた。
シーケンシングはデータの取得を速めたが、同意、文脈、正直な不確実性の必要性はむしろ高まる一方だ。
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