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🧬伝説の人物

遺伝カウンセラー · 遺伝性疾患、検査の選択、結果について人々の理解を助け、ゲノム科学と非指示的で思いやりのあるカウンセリングを組み合わせる。

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この職業は、遺伝を測定可能にした科学者と、知識が倫理的に共有されるべきだと主張したカウンセラーや擁護者によって築かれた。

ここに挙げる8人は、遺伝カウンセリングが科学であると同時に人間の学問でもある理由を示している。

歴代の表彰台

🥈
サラ・ローレンス大学の創設者たち
米国
2
🥇
Sheldon Reed
米国
1
🥉
Mary-Claire King
米国
3

“科学的な助言を、機関の思惑にではなく、その人自身の選択に役立てること。”

Sheldon Reed

頂点に立った8人

1

Sheldon Reed

米国 · 1910〜2003年

リードは「遺伝カウンセリング」という用語を作り、その初期の臨床的な語彙の確立を助けた。

逸話

ミネソタ州のダイト研究所で、リードは1947年に「遺伝カウンセリング」という表現を使い、支援的なリスクコミュニケーションを強圧的な遺伝についての助言と区別した。

“科学的な助言を、機関の思惑にではなく、その人自身の選択に役立てること。”

用語の考案
1947年
在職期間
50年以上
所属研究所
ダイト研究所
2

サラ・ローレンス大学の創設者たち

米国 · 1969年〜現在

この大学は米国初の遺伝カウンセリング大学院プログラムを立ち上げた。

逸話

1969年のこのプログラムは、指導のもとでのカウンセリングと遺伝学教育を、非公式なクリニックの業務ではなく一貫した専門職カリキュラムにした。

“その実践を教え指導できるようになったとき、専門職は揺るぎないものになる。”

プログラム開設
1969年
学位
修士号
遺産
米国初
3

Mary-Claire King

米国 · 1946年生

キングの研究はBRCA1と遺伝性の乳がん・卵巣がんのリスクを結びつけた。

逸話

1990年、彼女のチームはBRCA1を17番染色体上に位置づける証拠を報告し、高リスク家族のためのカウンセリングと予防ケアを変えた。

“遺伝的な発見は、それが家族の選択肢を広げるときに最も意味を持つ。”

BRCA1の結びつけ
1990年
染色体
17番
分野への影響
世界的
4

Victor McKusick

米国 · 1921〜2008年

マキュージックは遺伝性疾患を分類し、医学遺伝学を専門分野として確立する助けとなった。

逸話

彼の参考図書『Mendelian Inheritance in Man』は、印刷版のカタログとして始まり、後にオンラインリソースOMIMになった。

“共有され整理されたエビデンスは、希少な症例を認識可能なものにする。”

カタログ開始
1966年
リソース
OMIM
専門分野
医学遺伝学
5

Nancy Wexler

米国 · 1945年生

ウェクスラーは、その個人的な利害に向き合いながら、ハンチントン病の遺伝子を特定する助けとなった研究を組織した。

逸話

母親がハンチントン病と診断された後、ウェクスラーはベネズエラの大家族を対象とした研究を主導する助けとなり、それが1983年の遺伝子マッピングを可能にした。

“研究の参加者は、単なるデータ収集の対象ではなくパートナーであるべきだ。”

遺伝子のマッピング
1983年
疾患
ハンチントン病
役割
アドボケート
6

Leona Baumgartner

米国 · 1902〜1991年

新生児スクリーニングと予防的な子どもの健康を推進した公衆衛生医。

逸話

彼女の公衆衛生分野でのリーダーシップは、集団スクリーニングを、家族への明確なコミュニケーションを必要とする実用的なサービスにする助けとなった。

“スクリーニングは、フォローアップケアが実際の人々に届いて初めて成功する。”

分野
公衆衛生
焦点
子ども
時代
20世紀
7

Kathy Hudson

米国 · 1955年生

ハドソンは、責任ある研究と公共の利益に焦点を当てた米国のゲノム政策の仕事を主導した。

逸話

国立ヒトゲノム研究所で、彼女は倫理とアクセスに配慮しながら、ゲノム研究を実用化するための政策の形成を助けた。

“技術の進歩には、それと並行して作られる公共のルールが必要だ。”

所属機関
NHGRI
焦点
政策
時代
ゲノム時代
8

Francis Collins

米国 · 1950年生

コリンズはヒトゲノム計画の間、国立ヒトゲノム研究所を率いた。

逸話

彼は2003年のヒトゲノム計画完了の発表に貢献した。これはカウンセラーが解釈しなければならない情報を広げた画期的な出来事だった。

“参照ゲノムは始まりであって、個人への答えではない。”

計画完了
2003年
所属機関
NHGRI
規模
世界的

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論争

予測検査は貴重な人生設計の情報を提供しうるが、批評家は商業的な検査と不十分なカウンセリングが不確かなリスクを不安に変えかねないと警告している。

この職業は、クライアントのプライバシーと、共有された遺伝的所見に対する親族の医学的な関心の可能性とをどうバランスさせるかについて、今も議論を続けている。

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