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🧬起源与演变

遗传顾问 · 将基因组科学与非指导性、富有同情心的咨询相结合,帮助人们了解遗传状况、测试选择和结果。

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当实验室的发现开始产生个人知识时,在医学总能找到治愈方法之前,遗传咨询就出现了。该职业在遗传事实和必须与他们一起生活的家人之间架起了一座桥梁。

它的历史包括第一个培训计划、专业认证、人类基因组计划以及使测试成为常规但同时增加不确定结果的测序时代。

起源之地

1940 年代–1960 年代美国和英国

随着染色体分析和新生儿筛查的扩大,医学遗传学诊所开始将遗传建议与家族史工作结合起来。当莎拉·劳伦斯学院 (Sarah Lawrence College) 于 1969 年创建硕士课程时,现代职业就开始具体化,明确将遗传学教育与咨询实践结合起来。

时间线

1865年孟德尔描述遗传

格雷戈尔·孟德尔的豌豆实验建立了后来用于解释遗传性状的原理。

1953年DNA结构被提出

沃森和克里克发表了双螺旋模型,加速了分子遗传学。

1956年人类染色体计数被纠正

研究人员确定人类通常有 46 条染色体。

1969年第一个遗传咨询计划

莎拉劳伦斯学院开设遗传咨询硕士学位课程。

1975年羊膜穿刺术确立

产前染色体检测需要在检测前和检测后进行仔细的沟通。

1982年NSGC成立

国家遗传咨询师协会在美国成立。

1990年人类基因组计划启动

一个国际项目使人类基因图谱成为公共科学目标。

1993年ABGC开始认证

美国遗传咨询委员会成为美国认证机构。

2003年人类基因组计划完成

参考人类基因组改变了研究和临床测试。

2012年临床外显子组测序范围扩大

广泛的测序使不确定的发现成为常规咨询的挑战。

时代脉络

1865–1955

传承成为科学

孟德尔遗传和染色体研究提供了后来诊所解释的概念。

1956年–1968年

临床细胞遗传学

染色体检测将遗传信息带入医院和产前护理。

1969–1989

一个有名字的职业

培训计划和专业组织使咨询成为独特的临床角色。

1990–2003

基因组计划

公共测序提高了人们对预测医学和伦理学的期望。

2004年至今

基因组医学

检测和测序扩展到癌症和罕见疾病护理领域,增加了可及性和不确定性。

被它取代的行当

已不存在的邻近职业——被吸收、自动化或法规抹去。

优生家庭顾问

c. 1900–1945

早期的遗传建议常常与强制优生学纠缠在一起,包括强制绝育。现代咨询通过知情同意和非指导性明确拒绝了这一传统。

仅核型诊断师

1956–2000年代

几十年来,许多临床问题主要依赖于可见的染色体分析。分子测试和测序在很大程度上吸收了这种狭隘的作用。

纸质谱系档案保管员

1960 年代–2000 年代

手绘家谱曾经是唯一实用的记录。数字记录改变了媒介,但仔细的谱系访谈仍然至关重要。

消失的行当 →

这一职业的形成是为了回应这样一个事实:遗传信息不仅仅是技术性的:它属于家庭、未来和选择。

排序使数据更快;对同意、背景和诚实的不确定性的需求有增无减。

相近职业

不限同一领域,六项评分最接近的职业。

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