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🧬传奇人物

遗传顾问 · 将基因组科学与非指导性、富有同情心的咨询相结合,帮助人们了解遗传状况、测试选择和结果。

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这个职业是由使继承可衡量的科学家以及坚持以合乎道德的方式分享知识的顾问和倡导者建立的。

这八个数字说明了为什么遗传咨询既是一门科学,也是一门人文学科。

历史领奖台

🥈
莎拉·劳伦斯学院创始人
美国
2
🥇
谢尔顿·里德
美国
1
🥉
玛丽·克莱尔·金
美国
3

“让科学建议服务于个人的选择,而不是机构的议程。”

谢尔顿·里德

登顶的八人

1

谢尔顿·里德

美国 · 1910年–2003年

里德创造了遗传咨询一词,并帮助建立了其早期的临床语言。

轶事

在明尼苏达州的戴特研究所,里德于 1947 年使用“遗传咨询”一词来区分支持性风险沟通和强制性遗传建议。

“让科学建议服务于个人的选择,而不是机构的议程。”

创造的术语
1947年
职业生涯跨度
50+岁
研究所
戴特
2

莎拉·劳伦斯学院创始人

美国 · 1969 年至今

该学院推出了美国第一个遗传咨询研究生课程。

轶事

其 1969 年的计划使监督咨询和遗传学教育成为一门连贯的专业课程,而不是一项非正式的临床任务。

“当一个职业的实践可以被教授和监督时,它就会变得持久。”

程序已打开
1969年
学位
硕士
遗产
美国第一
3

玛丽·克莱尔·金

美国 · b. 1946年

King 的研究将 BRCA1 与遗传性乳腺癌和卵巢癌风险联系起来。

轶事

1990 年,她的团队报告了在 17 号染色体上定位 BRCA1 的证据,改变了高危家庭的咨询和预防性护理。

“当基因发现能够改善一个家庭的选择时,它才是最重要的。”

BRCA1 链接
1990年
染色体
17 号
现场影响
全球
4

维克多·麦库斯克

美国 · 1921年–2008年

麦库西克对遗传性疾病进行了分类,并帮助建立了医学遗传学专业。

轶事

他的参考书《人类孟德尔遗传》最初是一本印刷目录,后来成为在线资源 OMIM。

“共享的、有组织的证据让罕见的案例变得可识别。”

目录开始
1966年
资源
奥米米
专业
医学遗传学
5

南希韦克斯勒

美国 · b. 1945年

韦克斯勒组织了一项研究,帮助定位亨廷顿病基因,同时直面其个人利害关系。

轶事

在她的母亲被诊断出患有亨廷顿舞蹈病后,韦克斯勒帮助领导了对委内瑞拉大型亲属的研究,并于 1983 年实现了基因图谱绘制。

“研究参与者应该有合作伙伴,而不仅仅是数据收集者。”

基因图谱
1983年
条件
亨廷顿
角色
倡导者
6

利昂娜·鲍姆加特纳

美国 · 1902年–1991年

一位推进新生儿筛查和预防性儿童健康的公共卫生医生。

轶事

她在公共卫生方面的领导力帮助使人口筛查成为一项需要与家庭进行明确沟通的实用服务。

“只有当后续护理到达真人时,筛查才能成功。”

领域
公共卫生
焦点
儿童
时代
20世纪
7

凯西·哈德森

美国 · b. 1955年

哈德森领导了美国基因组学政策工作,重点关注负责任的研究和公共利益。

轶事

在国家人类基因组研究所,她帮助制定了基因组研究转化政策,同时关注道德和可及性。

“技术进步需要与之相伴的公共规则。”

代理
国家人类健康研究所
焦点
政策
时代
基因组学
8

弗朗西斯·柯林斯

美国 · b. 1950年

柯林斯在人类基因组计划期间领导国家人类基因组研究所。

轶事

2003 年,他帮助宣布人类基因组计划完成,这是一个里程碑,扩大了咨询师必须解释的信息范围。

“参考基因组是一个开始,而不是个人答案。”

项目完成
2003年
研究所
国家人类健康研究所
规模
全球

柱状图以本榜单第一名为基准。

对比实验室

开关名字——每根柱都会按你所选组合的第一名重新缩放。

5 / 8

争议

预测测试可以提供有价值的计划信息,但批评者警告说,商业测试和薄弱的咨询可能会将不确定的风险转化为焦虑。

该行业仍在争论如何平衡客户的隐私与亲属对共同基因发现可能产生的医疗兴趣。

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