几十年来，许多临床问题主要依赖于可见的染色体分析。分子测试和测序在很大程度上吸收了这种狭隘的作用。
仅核型诊断师已不复存在。这里整理是什么消灭了它，以及哪个职业接手了那份工作。
1865–1955
传承成为科学
孟德尔遗传和染色体研究提供了后来诊所解释的概念。
当时还发生了什么
1953年
DNA结构被提出
沃森和克里克发表了双螺旋模型，加速了分子遗传学。
1956年
人类染色体计数被纠正
研究人员确定人类通常有 46 条染色体。
1969年
第一个遗传咨询计划
莎拉劳伦斯学院开设遗传咨询硕士学位课程。
1975年
羊膜穿刺术确立
产前染色体检测需要在检测前和检测后进行仔细的沟通。