Skip to content

🧬The Greats

Генетический консультант · Помогает людям понять наследственные заболевания, выбор и результаты тестирования, сочетая геномную науку с недирективным, сострадательным консультированием.

Share

Профессия была создана учеными, которые сделали наследственность измеримой, а также консультантами и защитниками, которые настаивали на этичном обмене знаниями.

Эти восемь цифр показывают, почему генетическое консультирование является одновременно научной и человеческой дисциплиной.

The all-time podium

🥈
Основатели колледжа Сары Лоуренс
Соединенные Штаты
2
🥇
Шелдон Рид
Соединенные Штаты
1
🥉
Мэри-Клэр Кинг
Соединенные Штаты
3

“Сделайте так, чтобы научные рекомендации служили выбору человека, а не повестке дня учреждения.”

Шелдон Рид

The eight who reached the top

1

Шелдон Рид

Соединенные Штаты · 1910–2003

Рид придумал термин «генетическое консультирование» и помог создать его ранний клинический язык.

The story

В Институте Дайта в Миннесоте Рид использовал термин «генетическое консультирование» в 1947 году, чтобы отличить поддерживающее информирование о риске от принудительных советов по вопросам наследственности.

“Сделайте так, чтобы научные рекомендации служили выбору человека, а не повестке дня учреждения.”

Термин придуман
1947
Продолжительность карьеры
50+ лет
институт
Дайт
2

Основатели колледжа Сары Лоуренс

Соединенные Штаты · 1969 – настоящее время

Колледж запустил первую в США программу последипломного образования по генетическому консультированию.

The story

Его программа 1969 года превратила контролируемое консультирование и генетическое образование в последовательную профессиональную учебную программу, а не в неформальную клиническую задачу.

“Профессия становится прочной, когда ее практике можно обучать и контролировать.”

Программа открыта
1969
Степень
Магистр
Наследие
США прежде всего
3

Мэри-Клэр Кинг

Соединенные Штаты · б. 1946 год

Работа Кинга связала BRCA1 с наследственным риском рака молочной железы и яичников.

The story

В 1990 году ее команда сообщила о доказательствах локализации BRCA1 на 17-й хромосоме, что изменило консультирование и профилактическую помощь для семей с высоким риском.

“Генетическое открытие имеет наибольшее значение, когда оно улучшает возможности семьи.”

ссылка BRCA1
1990
хромосома
17
Воздействие поля
Глобальный
4

Виктор МакКьюсик

Соединенные Штаты · 1921–2008

МакКьюсик каталогизировал наследственные заболевания и помог сделать медицинскую генетику отдельной специальностью.

The story

Его справочная работа «Менделевское наследование у человека» начиналась как печатный каталог, а затем стала онлайн-ресурсом OMIM.

“Общие, организованные доказательства позволяют редким случаям стать узнаваемыми.”

Каталог начался
1966
Ресурс
ОМИМ
Специальность
Медицинская генетика
5

Нэнси Векслер

Соединенные Штаты · б. 1945 год

Векслер организовал исследование, которое помогло обнаружить ген болезни Хантингтона, при этом ставя под угрозу его личные интересы.

The story

После того, как у ее матери диагностировали болезнь Хантингтона, Векслер помогала проводить исследования крупной венесуэльской семьи, что позволило провести картирование генов в 1983 году.

“Участники исследований заслуживают партнеров, а не просто сборщиков данных.”

Ген нанесен на карту
1983
Состояние
Хантингтон
Роль
Адвокат
6

Леона Баумгартнер

Соединенные Штаты · 1902–1991

Врач общественного здравоохранения, который усовершенствовал скрининг новорожденных и профилактику детского здоровья.

The story

Ее руководство в области общественного здравоохранения помогло сделать скрининг населения практической услугой, требующей четкого информирования семей.

“Скрининг увенчается успехом только тогда, когда последующий уход доходит до реальных людей.”

Поле
Общественное здравоохранение
Фокус
Дети
Эра
20 век.
7

Кэти Хадсон

Соединенные Штаты · б. 1955 год

Хадсон возглавлял работу по политике США в области геномики, ориентированную на ответственные исследования и общественную пользу.

The story

В Национальном институте исследований генома человека она помогала формировать политику перевода геномных исследований, одновременно уделяя внимание вопросам этики и доступа.

“Технический прогресс нуждается в общественных правилах, создаваемых параллельно с ним.”

Агентство
НХГРИ
Фокус
Политика
Эра
Геномика
8

Фрэнсис Коллинз

Соединенные Штаты · б. 1950 год

Коллинз руководил Национальным исследовательским институтом генома человека во время проекта «Геном человека».

The story

Он помог объявить о завершении проекта «Геном человека» в 2003 году, что стало важной вехой, расширившей объем информации, которую консультанты должны интерпретировать.

“Эталонный геном — это начало, а не личный ответ.”

Проект завершен
2003
институт
НХГРИ
Шкала
Глобальный

Длина полос — относительно лидера этого списка.

Лаборатория сравнения

Toggle names on and off — every bar rescales to the leader of your selection.

5 / 8

The argument

Прогнозное тестирование может предоставить ценную информацию для планирования, но критики предупреждают, что коммерческое тестирование и слабое консультирование могут превратить неопределенный риск в тревогу.

Представители профессии продолжают спорить о том, как сбалансировать конфиденциальность клиента с возможным медицинским интересом родственников к общему генетическому результату.

Similar professions

🌉

Инженер-строитель

Профессия, превращающая реки, скалы и гравитацию в мосты, дороги и чистую воду — тихая несущая сила цивилизации со времен Имхотепа.

AI-resistant 72
🌬️

Инженер по возобновляемым источникам энергии

Проектирует, строит и совершенствует ветровые, солнечные, накопительные и сетевые системы, которые превращают возобновляемые ресурсы в надежную электроэнергию.

AI-resistant 72
🌿

Менеджер по устойчивому развитию

Руководит стратегией, измерениями и отчетностью, которые помогают организациям снизить экологический и социальный ущерб при выполнении деловых обязательств.

AI-resistant 66
🦾

Инженер-робототехника

Разрабатывает машины, которые чувствуют, принимают решения и действуют в физическом мире, где сложной проблемой является не интеллект, а сам мир.

AI-resistant 65
🧫

Специалист по клиническим данным

Использует данные клинических исследований, исследований и системы здравоохранения для получения надежных данных для более безопасного ухода, исследований и операционных решений.

AI-resistant 68
🐾

Ветеринар

Лечит пациентов, от золотых рыбок до лошадей, которые не могут описать симптомы, и обладает юридическими полномочиями положить конец их страданиям путем эвтаназии.

AI-resistant 78

Continue exploring

Keep exploring

More in Medicine & Life

🫀

Хирург

Врач, который оперирует, чтобы вылечить, от древней ринопластики Сушруты до сегодняшних роботизированных операционных, по-прежнему один на один с решением за столом.

AI-resistant 92
🩺

Врач

Диагностирует болезнь и следит за здоровьем в течение многих лет с помощью осмотров и доказательств, а не одной операции — универсальный и долгосрочный справочник медицины.

AI-resistant 67
💉

Медсестра

Самая большая профессия в здравоохранении: от лампы Скутари до монитора отделения интенсивной терапии, человека, который все еще находится у постели больного, когда все остальные уже ушли домой.

AI-resistant 91
💊

Фармацевт

За каждым рецептом стоит эксперт по лекарствам — от первых аптек Багдада и аптекарской ступки до морфия, артемизинина и современных аптек.

AI-resistant 58
🐾

Ветеринар

Лечит пациентов, от золотых рыбок до лошадей, которые не могут описать симптомы, и обладает юридическими полномочиями положить конец их страданиям путем эвтаназии.

AI-resistant 78
🧠

Психиатр

Диагностика и лечение психических заболеваний с помощью лекарств и терапии, одна из единственных медицинских специальностей, имеющих законное право удерживать пациента в критическом состоянии.

AI-resistant 73