1956 : Conseiller en génétique au travail — Section 713 : Le nombre de chromosomes hum

La profession s'est développée après l'expansion de la génétique médicale au milieu du XXe siècle. Le Sarah Lawrence College a ouvert le premier programme de maîtrise aux États-Unis en 1969, à un moment où l'analyse des chromosomes devenait cliniquement utile mais où ses implications étaient difficiles à communiquer aux médecins lors d'un court rendez-vous. Les conseillers ont établi une éthique volontairement non directive : expliquer les risques et les options avec précision, mais ne pas prendre de décision reproductive ou médicale à la place du client.

Le séquençage bon marché a élargi à la fois la demande et l’ambiguïté. Un panel peut désormais identifier une variante à risque de cancer, un résultat incertain ou un résultat ayant des implications pour les proches qui n'ont jamais demandé à se faire tester. Un logiciel peut résumer la littérature et rédiger un pedigree, mais il ne peut pas décider du degré d'incertitude qu'une famille est prête à supporter ou rétablir la confiance après une nouvelle difficile. Cette interprétation humaine constitue le noyau durable de la profession.

Un conseiller en génétique recueille les antécédents médicaux personnels et familiaux, estime le risque de maladie héréditaire, explique les options de test et interprète les résultats. Ils travaillent aux côtés des médecins et des laboratoires, mais leur rôle distinctif est de préparer les gens à l’incertitude et de les aider à prendre des décisions éclairées sans orienter un choix particulier en matière de reproduction, de traitement ou de divulgation.