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🧬Die Großen

Humangenetische/r Berater/in · Hilft Menschen, erbliche Erkrankungen sowie Test- und Ergebnisoptionen zu verstehen, und verbindet genomische Wissenschaft mit nicht-direktiver, einfühlsamer Beratung.

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Der Beruf wurde von Wissenschaftler/innen aufgebaut, die Vererbung messbar machten, sowie von Berater/innen und Aktivist/innen, die darauf bestanden, Wissen ethisch zu teilen.

Diese acht Persönlichkeiten zeigen, warum genetische Beratung sowohl eine wissenschaftliche als auch eine zutiefst menschliche Disziplin ist.

Das Podium aller Zeiten

🥈
Gründer des Sarah Lawrence College
USA
2
🥇
Sheldon Reed
USA
1
🥉
Mary-Claire King
USA
3

“Lass wissenschaftlichen Rat den Entscheidungen einer Person dienen, nicht der Agenda einer Institution.”

Sheldon Reed

Die acht, die es an die Spitze schafften

1

Sheldon Reed

USA · 1910–2003

Reed prägte den Begriff genetische Beratung und half, ihre frühe klinische Sprache zu etablieren.

Die Geschichte

Am Dight Institute in Minnesota nutzte Reed 1947 den Begriff genetic counseling, um unterstützende Risikokommunikation von zwangsweiser Vererbungsberatung abzugrenzen.

“Lass wissenschaftlichen Rat den Entscheidungen einer Person dienen, nicht der Agenda einer Institution.”

Begriff geprägt
1947
Laufbahn
50+ Jahre
Institut
Dight
2

Gründer des Sarah Lawrence College

USA · 1969–heute

Das College startete das erste US-Graduiertenprogramm für genetische Beratung.

Die Geschichte

Sein Programm von 1969 machte betreute Beratung und Genetikausbildung zu einem kohärenten Ausbildungscurriculum statt zu einer informellen klinischen Aufgabe.

“Ein Beruf wird dauerhaft, wenn seine Praxis gelehrt und betreut werden kann.”

Programmstart
1969
Abschluss
Master
Vermächtnis
US-Erster
3

Mary-Claire King

USA · geb. 1946

Kings Arbeit verband BRCA1 mit erblichem Brust- und Eierstockkrebsrisiko.

Die Geschichte

1990 berichtete ihr Team über Belege, die BRCA1 auf Chromosom 17 lokalisierten, und veränderte damit Beratung und Vorsorge für Hochrisikofamilien.

“Eine genetische Entdeckung zählt am meisten, wenn sie die Möglichkeiten einer Familie verbessert.”

BRCA1-Verbindung
1990
Chromosom
17
Wirkung im Feld
Weltweit
4

Victor McKusick

USA · 1921–2008

McKusick katalogisierte erbliche Erkrankungen und half, medizinische Genetik als Fachgebiet zu etablieren.

Die Geschichte

Sein Nachschlagewerk Mendelian Inheritance in Man begann als gedruckter Katalog, bevor es zur Online-Ressource OMIM wurde.

“Geteilte, geordnete Evidenz lässt seltene Fälle erkennbar werden.”

Katalog begonnen
1966
Ressource
OMIM
Fachgebiet
Medizinische Genetik
5

Nancy Wexler

USA · geb. 1945

Wexler organisierte Forschung, die half, das Chorea-Huntington-Gen zu lokalisieren, während sie dessen persönliche Tragweite selbst erlebte.

Die Geschichte

Nachdem bei ihrer Mutter Chorea Huntington diagnostiziert worden war, half Wexler, Studien an einer großen venezolanischen Großfamilie zu leiten, die 1983 die Genkartierung ermöglichten.

“Studienteilnehmer verdienen Partner, nicht nur Datensammler.”

Gen kartiert
1983
Erkrankung
Huntington
Rolle
Aktivistin
6

Leona Baumgartner

USA · 1902–1991

Eine Public-Health-Ärztin, die Neugeborenen-Screening und präventive Kindergesundheit voranbrachte.

Die Geschichte

Ihre Führung im öffentlichen Gesundheitswesen half, Bevölkerungs-Screening zu einem praktischen Dienst zu machen, der klare Kommunikation mit Familien erforderte.

“Screening gelingt nur, wenn die Nachsorge reale Menschen erreicht.”

Bereich
Public Health
Schwerpunkt
Kinder
Ära
20. Jh.
7

Kathy Hudson

USA · geb. 1955

Hudson leitete US-Genompolitikarbeit mit Fokus auf verantwortungsvolle Forschung und öffentlichen Nutzen.

Die Geschichte

Am National Human Genome Research Institute half sie, Richtlinien für die Übersetzung von Genomforschung zu gestalten und dabei Ethik und Zugang zu berücksichtigen.

“Technischer Fortschritt braucht öffentliche Regeln, die parallel entstehen.”

Behörde
NHGRI
Schwerpunkt
Politik
Ära
Genomik
8

Francis Collins

USA · geb. 1950

Collins leitete das National Human Genome Research Institute während des Humangenomprojekts.

Die Geschichte

Er half 2003, den Abschluss des Humangenomprojekts zu verkünden, einen Meilenstein, der die von Beratern zu interpretierende Informationsmenge erweiterte.

“Ein Referenzgenom ist ein Anfang, keine persönliche Antwort.”

Projekt abgeschlossen
2003
Institut
NHGRI
Umfang
Weltweit

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Vergleichslabor

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Die Debatte

Prädiktive Tests können wertvolle Informationen für die Lebensplanung liefern, doch Kritiker warnen, dass kommerzielle Tests und schwache Beratung ungewisses Risiko in Angst verwandeln können.

Der Beruf debattiert weiterhin, wie die Privatsphäre einer Klientin mit dem möglichen medizinischen Interesse von Verwandten an einem gemeinsamen genetischen Befund abzuwägen ist.

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