1956: Генетический консультант за работой — Раздел 1097: Количество хромосом человека

Помогает людям понять наследственные заболевания, выбор и результаты тестирования, сочетая геномную науку с недирективным, сострадательным консультированием. Консультанты-генетики помогают людям понять, как гены, хромосомы и семейный анамнез могут влиять на здоровье. Они составляют подробную родословную, объясняют, на что может ответить тест, а на что нет, получают информированное согласие, где это необходимо, и переводят результаты лабораторных исследований в выбор, с которым человек может жить. Работа появляется в онкологических клиниках, дородовой помощи, педиатрии, неврологии и сердечно-сосудистой медицине, но ее основная задача — не постановка диагноза только на основе ДНК: она помогает семье решить, какую информацию она хочет и что делать после ее получения.

Профессия выросла после расширения медицинской генетики в середине двадцатого века. Колледж Сары Лоуренс открыл первую магистерскую программу в США в 1969 году, в тот момент, когда анализ хромосом становился клинически полезным, но врачам было трудно объяснить его последствия за короткий прием. Консультанты установили намеренно недирективную этику: точно объясняют риски и варианты, но не принимают репродуктивное или медицинское решение за клиента.

Дешевое секвенирование увеличило как спрос, так и неопределенность. Теперь комиссия может идентифицировать вариант риска развития рака, неопределенный результат или результат, имеющий последствия для родственников, которые никогда не просили пройти тестирование. Программное обеспечение может обобщить литературу и составить родословную, но оно не может решить, какую неопределенность семья готова вынести или восстановить доверие после трудных новостей. Эта человеческая интерпретация является прочным ядром профессии.