1975年，遗传顾问在做什么

将基因组科学与非指导性、富有同情心的咨询相结合，帮助人们了解遗传状况、测试选择和结果。 遗传咨询师帮助人们了解基因、染色体和家族史如何影响健康。他们获取详细的谱系，解释测试可以回答什么和不能回答什么，在适当的情况下获得知情同意，并将实验室结果转化为人们可以接受的选择。这项工作出现在癌症诊所、产前护理、儿科、神经病学和心血管医学领域，但其中心任务不仅仅是通过 DNA 进行诊断：它还帮助一个家庭决定需要什么信息以及收到信息后该做什么。 随着医学遗传学在二十世纪中叶的扩展，该行业不断发展。莎拉劳伦斯学院于 1969 年开设了美国第一个硕士课程，当时染色体分析在临床上变得有用，但医生很难在短时间内传达其含义。咨询师故意建立了一种非指导性的道德规范：准确解释风险和选择，但不为客户做出生殖或医疗决定。

廉价的测序扩大了需求和模糊性。现在，专家组可以识别癌症风险变异、不确定的发现或对从未要求进行检测的亲属有影响的结果。软件可以总结文献并起草谱系，但它无法决定一个家庭在困难消息发生后准备承受或修复信任的不确定性有多大。人类的解释是这个行业持久的核心。 遗传咨询师收集个人和家庭健康史，估计遗传性疾病的可能性，解释测试选项并解释结果。他们与医生和实验室一起工作，但他们的独特作用是让人们为不确定性做好准备，并帮助他们做出明智的决定，而不指导特定的生殖、治疗或披露选择。 他们通常不会做出独立的医疗诊断。咨询师可能会识别出需要测试的模式，解释致病性变异的含义，并协调转诊，而医生或临床遗传学家则制定诊断和治疗计划。范围规则因国家和雇主而异，尤其是在订购测试方面。

在美国，通常的途径是获得四年制学士学位，然后是两年制认可的硕士学位课程、临床轮转和美国遗传咨询委员会考试。其他国家使用相关的研究生临床遗传学培训，但都需要丰富的遗传学知识和监督咨询经验。 临床遗传学家是接受过医学和遗传学培训的医生，可以诊断和管理遗传疾病。遗传咨询师是经过硕士培训的健康专业人员，专门从事风险沟通、知情同意、家族史和社会心理支持。他们通常在遗传学诊所一起看病人。 美国劳工统计局的数据显示，2023 年遗传咨询师的年薪中位数约为 95,000 美元，尽管医院系统、专业、经验和地点差异很大。其他地方的薪酬遵循当地的临床培训系统；公共卫生和医院职位通常会用更高的现金工资来换取结构化休假和福利。