유전 상담사, 1956년의 인간 염색체 수가 정정되다

유전 상담사는 개인 및 가족 병력을 수집하고, 유전 질환이 발생할 가능성을 추정하며, 검사 선택지를 설명하고 결과를 해석한다. 의사와 검사실과 함께 일하지만, 이들의 독특한 역할은 사람들이 불확실성에 대비하도록 돕고 특정한 출산·치료·공개 결정을 지시하지 않으면서 정보에 근거한 결정을 내리도록 돕는 것이다. 보통 독립적으로 의학적 진단을 내리지는 않는다. 상담사는 검사가 필요한 패턴을 알아보고, 병원성 변이가 무엇을 의미하는지 설명하며, 의뢰를 조율할 수 있지만, 진단과 치료 계획은 의사나 임상 유전학 전문의가 내린다. 특히 검사 처방과 관련한 업무 범위 규정은 국가와 고용주에 따라 다르다.

미국에서는 보통 4년제 학사 학위를 마친 뒤 2년간의 공인 석사 과정, 임상 실습, 그리고 미국유전상담위원회 시험을 거친다. 다른 나라들은 관련된 대학원 임상유전학 훈련 과정을 활용하지만, 모두 상당한 유전학 지식과 감독하의 상담 경험을 요구한다. 임상 유전학 전문의는 의학과 유전학 훈련을 받은 의사로, 유전 질환을 진단하고 관리할 수 있다. 유전 상담사는 위험 소통, 사전 동의, 가족력, 심리사회적 지원을 전문으로 하는 석사 학위 보건 전문가다. 이들은 흔히 유전학 클리닉에서 환자를 함께 만난다.

미국 노동통계국 자료에 따르면 2023년 유전 상담사의 연 중위 소득은 약 9만 5천 달러였지만, 병원 시스템, 전문 분야, 경력, 지역에 따라 크게 달라진다. 다른 나라의 보수는 현지 임상 훈련 체계를 따르며, 공공보건과 병원 직무는 흔히 더 높은 현금 급여 대신 체계적인 휴가와 복지를 제공한다. 가능한 경우도 있지만 확실하게 알 수 있는 경우는 드물다. 일부 변이는 위험을 크게 높이거나 진단을 거의 확정하지만, 많은 변이는 그저 적은 확률만을 부여하며 많은 소견은 여전히 불확실한 상태로 남는다. 상담사는 침투율, 검사의 한계, 그리고 음성 결과가 가족력이나 앞으로의 모든 검진 필요성을 지워주지 않을 수 있는 이유를 설명한다.