1953 : Conseiller en génétique au travail

Aide les gens à comprendre les maladies héréditaires, les choix et les résultats des tests, en combinant la science génomique avec des conseils non directifs et compatissants. Premier programme de formation américain Organisme de certification américain Croissance prévue de l'emploi aux États-Unis

Les conseillers en génétique aident les gens à comprendre comment les gènes, les chromosomes et les antécédents familiaux peuvent affecter la santé. Ils dressent un pedigree détaillé, expliquent à quoi un test peut et ne peut pas répondre, obtiennent le consentement éclairé le cas échéant et traduisent un résultat de laboratoire en choix avec lesquels une personne peut vivre. Ce travail apparaît dans les cliniques de cancérologie, les soins prénatals, la pédiatrie, la neurologie et la médecine cardiovasculaire, mais sa tâche principale n'est pas de diagnostiquer uniquement à partir de l'ADN : il s'agit d'aider une famille à décider quelles informations elle souhaite et quoi faire après l'avoir reçue.

Le séquençage bon marché a élargi à la fois la demande et l’ambiguïté. Un panel peut désormais identifier une variante à risque de cancer, un résultat incertain ou un résultat ayant des implications pour les proches qui n'ont jamais demandé à se faire tester. Un logiciel peut résumer la littérature et rédiger un pedigree, mais il ne peut pas décider du degré d'incertitude qu'une famille est prête à supporter ou rétablir la confiance après une nouvelle difficile. Cette interprétation humaine constitue le noyau durable de la profession.