1982 : Conseiller en génétique au travail

Le séquençage bon marché a élargi à la fois la demande et l’ambiguïté. Un panel peut désormais identifier une variante à risque de cancer, un résultat incertain ou un résultat ayant des implications pour les proches qui n'ont jamais demandé à se faire tester. Un logiciel peut résumer la littérature et rédiger un pedigree, mais il ne peut pas décider du degré d'incertitude qu'une famille est prête à supporter ou rétablir la confiance après une nouvelle difficile. Cette interprétation humaine constitue le noyau durable de la profession.

Que fait un conseiller en génétique ? Un conseiller en génétique recueille les antécédents médicaux personnels et familiaux, estime le risque de maladie héréditaire, explique les options de test et interprète les résultats. Ils travaillent aux côtés des médecins et des laboratoires, mais leur rôle distinctif est de préparer les gens à l’incertitude et de les aider à prendre des décisions éclairées sans orienter un choix particulier en matière de reproduction, de traitement ou de divulgation.

Les conseillers en génétique diagnostiquent-ils les maladies ? Ils ne posent généralement pas de diagnostic médical indépendant. Un conseiller peut reconnaître un modèle qui justifie un test, expliquer ce que signifie une variante pathogène et coordonner les références, tandis qu'un médecin ou un généticien clinicien établit le diagnostic et le plan de traitement. Les règles de portée varient selon les pays et les employeurs, notamment en ce qui concerne la commande de tests.